業績

原著論文（英文）

  • Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Komori S, Gao D, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH. Regional differences in genes and variants causing retinitis pigmentosa in Japan. Jpn J Ophthalmol. 2021;65(3):338-343.
  • Nishiguchi KM, Miya F, Mori Y, Fujita K, Akiyama M, Kamatani T, Koyanagi Y, Sato K, Takigawa T, Ueno S, Tsugita M, Kunikata H, Cisarova K, Nishino J, Murakami A, Abe T, Momozawa Y, Terasaki H, Wada Y, Sonoda KH, Rivolta C, Tsunoda T, Tsujikawa M, Ikeda Y, Nakazawa T. A hypomorphic variant in EYS detected by genome-wide association study contributes toward retinitis pigmentosa. Commun Biol. 2021;4(1):140.
  • Nishiguchi KM, Fujita K, Ikeda Y, Kunikata H, Koyanagi Y, Akiyama M, Abe T, Wada Y, Sonoda KH, Nakazawa T. A founder Alu insertion in RP1 gene in Japanese patients with retinitis pigmentosa. Jpn J Ophthalmol. 2020;64(4):346-350.
  • Nishiguchi KM, Kunikata H, Fujita K, Hashimoto K, Koyanagi Y, Akiyama M, Ikeda Y, Momozawa Y, Sonoda KH, Murakami A, Wada Y, Nakazawa T. Association of CRX genotypes and retinal phenotypes confounded by variable expressivity and electronegative electroretinogram. Clin Exp Ophthalmol. 2020;48(5):644-657.
  • Nishiguchi KM, Oguchi Y, Nakazawa T. Progression from classical Oguchi disease to retinitis pigmentosa after 50 years. Ophthalmology. 2020;127(1):51.
  • Nikopoulos K, Cisarova K, Quinodoz M, Koskiniemi-Kuendig H, Miyake N, Farinelli P, Rehman AU, Khan MI, Prunotto A, Akiyama M, Kamatani Y, Terao C, Miya F, Ikeda Y, Ueno S, Fuse N, Murakami A, Wada Y, Terasaki H, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M, Cremers FPM, Kutalik Z, Matsumoto N, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Rivolta C.　A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy. Nat Commun. 2019;10(1):2884.
  • Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. J Med Genet. 2019;56(10):662-670.
  • Nishiguchi KM, Ikeda Y, Fujita K, Kunikata H, Akiho M, Hashimoto K, Hosono K, Kurata K, Koyanagi Y, Akiyama M, Suzuki T, Kawasaki R, Wada Y, Hotta Y, Sonoda KH, Murakami A, Nakazawa M, Nakazawa T, Abe T. Phenotypic features of Oguchi disease and retinitis pigmentosa in patients with S-antigen (SAG) mutations, A Long-term Follow-up Study. Ophthalmology. 2019;126(11):1557-1566.
  • Verbakel SK, van Huet RAC, den Hollander AI, Geerlings MJ, Kersten E, Klevering BJ, Klaver CCW, Plomp AS, Wesseling NL, Bergen AAB, Nikopoulos K, Rivolta C, Ikeda Y, Sonoda KH, Wada Y, Boon CJF, Nakazawa T, Hoyng CB, Nishiguchi KM. Macular Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy Caused by Mutations in the RP1 Gene: Extending the RP1 Disease Spectrum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60(4):1192-1203.

原著論文（和文）

  • 池田康博、山本修一、村上晶、高橋政代、川崎良、西口康二、坂本泰二、山下英俊：日本網膜色素変性レジストリプロジェクトに登録されたデータの解析．日本眼科学会雑誌．2021;125(4):425-430.

学会発表

  • 池田康博、山本修一、村上晶、川崎良、西口康二、平見恭彦、大石明生、坂本泰二、日本網膜色素変性レジストリプロジェクト：網膜色素変性の疾患レジストリを用いた病因遺伝子毎の臨床像．第126回日本眼科学会総会（大阪府）．2022.
  • 池田康博、山本修一、村上晶、高橋政代、川崎良、西口康二、山下英俊、日本網膜色素変性レジストリプロジェクト：網膜色素変性の疾患レジストリの現状〜日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（JRPRP）〜．第124回日本眼科学会総会（東京都）．2020.
  • 西口康二、山本修一、村上晶、高橋政代、池田康博、川崎良、山下英俊：日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（JRP-RP）の進捗報告．第123回日本眼科学会総会（東京都）．2019.
  • 池田康博、山本修一、村上晶、高橋政代、川崎良、西口康二、山下英俊：網膜色素変性の疾患レジストリの立ち上げ〜日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（JRP-RP）〜．第122回日本眼科学会総会（大阪府）．2018.
ページトップへ戻る